Ранні ознаки раку можуть з’єднання явитися через роки і навіть десятиліття до постановки діагнозу у пацієнта. Про це свідчить дослідження генетичних мутацій, які призводять до того, що здорові клітини стають злоякісними.
Це наймасштабніша з усіх досліджень, які проводилися в цій області. Результати базувалися на біопсіях, узятих з більш ніж 2500 пухлин, які відносяться до 38 різновидів ракових захворювань. Вони доводять, що існує більш тривалий, ніж вважалося раніше, період, коли рак можна діагностувати і вилікувати на ранній стадії. Це дослідження опубліковане в журналі Nature.
«Дивно спостерігати деякі генетичні зміни, які починаються за багато років до появи перших симптомів раку, задовго до постановки діагнозу», – говорити Клеманси Джулі, одна з авторів дослідження, яке робили в Інституті Френсіса Кріка в Лондоні.
«Важливість виявлення цих закономірностей полягає в тому, що тепер можна розробляти нові діагностичні тести, які дозволять виявити ознаки раку набагато раніше, ніж ми вміємо сьогодні», – каже інший дослідник, Пітер Ван Лу. Ці відкриття не змінять ситуації в найближчому майбутньому, альо смороду доводять, що існує можливість набагато більш раннього виявлення раку серед людей з груп ризику.
Дослідження показує, що близько половини ранніх мутацій відбуваються тільки в дев’ять яті генах. Тобто існує відносно невеликий набір загальних генів, які підштовхують клітини відхилятися від здорового розвитку і перероджуватися в злоякісні. Такі мутації можуть бути виявлені в майбутньому за допомогою «рідких біопсій» – особливих генетичних тестів, які виявляють мутації у вільній позаклітинної ДНК в крові людини.
За цим ДНК можна розпізнати присутність злоякісних утворень в різних частинах організму. «Потрібно виявити ці ранні мутації, і у пацієнтів, у яких тест дасть позитивний результат, провести більш детальніше-обстеження», – пояснює Ван Лу. – В більш віддаленому майбутньому, можливо, вдасться розробити методи боротьби проти цих клітин, їх можна буде не тільки виявляти, але і вбити все відразу. На даний момент це поки наукова фантастика».
Людські клітини піддаються мільярдам мутацій, але тільки деякі з них викликають рак. Дослідники вивчили, скільки разів копіювалося і реплицировалось одиночне зміна або мутація, поки вони закріплювалися на хромосомному рівні. Використовуючи те, що вони назвали «вуглецевим датуванням», вони змогли відновити порядок, в якому геноми ракових клітин почали накопичувати мутації, досягаючи стану, коли вони містили вже великі фрагменти бракованих ДНК, які змішувалися і реплицировались.
Вчені виявили, що ці мутації відбувалися на ранній стадії при раку яєчників та при двох типах пухлин головного мозку: глиобластома, яка є найбільш агресивною формою раку мозку, і медулобластома, найпоширеніша форма раку мозку у дітей.